《罕少疾病杂志》（双月刊）创刊于1994年，由深圳市卫生局主办。本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。

主要栏目：国内外首例报告、理论研究、论著、论著摘要、技术交流、病例报告、短篇报道、综述。